Мозаичный синдром дауна – особенности болезни и пациентов с таким диагнозом, диагностика и лечение, советы родителям

Автор: alexxlab -

Содержание

Мозаичный синдром Дауна: внешние признаки

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

  • Небольшой и медленный рост.
  • Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
  • Короткая, толстая шея со складочками.
  • Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
  • Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
  • Низко посаженые и маленькие уши.
  • Искаженная форма языка и рта.
  • Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

  • Раскосые глаза.
  • «Плоское» лицо.
  • Короткоголовость.
  • Утолщенная шейная кожная складка.
  • Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Повышенная подвижность суставов.
  • Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
  • Широкие и короткие кости, плоский затылок.
  • Деформированные уши и складчатый нос.
  • Небольшое аркообразное небо.
  • Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
  • Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

  • Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
  • Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
  • Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
  • Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
  • Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

[23], [24]

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

  1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

  1. Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

  1. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

  1. Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

  1. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

  1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

  1. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

[25], [26], [27]

ilive.com.ua

симптомы, признаки, диагностика и лечение

В настоящее время синдром Дауна является одной из самых распространенных патологий генетического характера. Для недуга характерны внутриутробные аномалии плода и существенное отставание в умственном развитии. Выделяют три формы синдрома Дауна: мозаичную, транслокационную и стандартную. Последняя диагностируется чаще всего. Согласно статистическим данным, у 1 из 700 детей выявляется синдром Дауна. При этом распространение патологии никак не связано с национальной и половой принадлежностью, а также регионом проживания. Трисомия (другое название недуга) обусловлена исключительно различного рода нарушениями, возникающими в процессе развития малыша. Ниже рассмотрены симптомы мозаичной формы синдрома Дауна, диагностика и лечение недуга, а также причины возникновения патологии и возможные осложнения.

Патогенез

Механизм развития стандартного синдрома Дауна связан с хромосомной аномалией. У здорового человека имеется 46 хромосом, у больного — 47. Патогенез мозаичной формы синдрома Дауна несколько иной. В родительских клетках-гаметах имеется нормальное количество хромосом. В процессе их слияния происходит формирование зиготы, кариотип которой может быть как 46ХХ, так и 46XY. Другими словами, во время деления клеток происходит сбой, за счет чего они неправильно распределяются. Одна их часть имеет нормальный кариотип, другая — патологический.

Мозаичная форма синдрома Дауна (фото ребенка с аномалией представлено выше) диагностируется примерно в 3 % случаев. При этом прогноз более благоприятный, чем при стандартном варианте течения трисомии. Это обусловлено тем, что здоровые клетки способны частично компенсировать возникшее генетическое нарушение. Дети с мозаичной формой синдрома Дауна хоть и рождаются с признаками патологии, но показатель их выживаемости намного выше. Кроме того, у таких малышей реже диагностируются состояния, несовместимые с жизнью.

Этиология

Основная причина возникновения недуга — генетические нарушения. За клинические проявления дефекта отвечает трисомия по 21 хромосоме.

Причины образования аномальных клеток:

  • Мутации соматического характера в зиготе или же на самых ранних стадиях дробления.
  • Отделение хромосом во время митоза.
  • Перераспределение в соматических клетках.
  • Наследование от одного из родителей мутации генетического характера.

Синдром Дауна — это патология, которую приобрести в процессе жизнедеятельности невозможно. Во всех случаях она является недугом генетического характера. Этническая принадлежность или образ жизни не являются провоцирующими факторами.

Однако вероятность родить ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна повышается в следующих случаях:

  • Женщина впервые забеременела в 35 лет и старше. У девушек до 25 лет дети в большинстве случаев здоровые.
  • Возраст отца больше среднего. Чем мужчина старше, тем выше риск возникновения у ребенка генетической аномалии.
  • Близкие родственники страдали синдромом Дауна. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми.
  • В браке состоят близкие родственники. Кровосмешение — это один из основных провоцирующих факторов, который влечет за собой мутации генетического характера, которые могут иметь различные степени тяжести.
  • Женщина во время вынашивания ребенка злоупотребляла табакокурением и употреблением спиртосодержащих напитков.

Также существует мнение, что развитие мозаичной формы синдрома Дауна связано с возрастом, в котором бабушка беременной женщины родила ее маму. В настоящее время существует множество методов диагностики, позволяющих выявить патологию на самой ранней стадии ее развития, то есть внутриутробно.

Клинические проявления

Особенностью мозаичной формы синдрома Дауна является то, что болезнь вызывает ряд определенных отклонений. Генетическая аномалия имеет как внутренние, так и внешние признаки.

Основные симптомы мозаичной формы синдрома Дауна:

  • Ребенок имеет небольшой рост. Его увеличение происходит крайне медленно.
  • Слабость мышечной ткани. У ребенка наблюдается силовая дисфункция.
  • Обвисший живот. Это происходит из-за слабости брюшной стенки.
  • Шея ребенка толстая и короткая. На ней можно заметить большое количество складочек.
  • Короткие руки и ноги.
  • На нижних конечностях между большим и указательным пальцами довольно большое расстояние.
  • Кожная складка на ладонях имеет специфический вид.
  • Уши у ребенка маленькие. Кроме того, они низко посажены.
  • Форма языка и ротовой полости искажена.
  • Зубы у малыша искривлены.

Независимо от выраженности симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением патологии затягивать нельзя. Только грамотно подобранная терапия поможет уменьшить интенсивность клинических проявлений. Несмотря на наличие аномалии, многие малыши, которые проходят лечение, обучаемы и практически ничем не отличаются от сверстников.

Первые признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть уже на 8 неделе беременности во время проведения ультразвукового исследования. В это время врач может обнаружить увеличение воротниковой зоны. Но важно знать о том, что с помощью УЗИ невозможно определить наверняка наличие генетической аномалии. Исследование помогает лишь предположить, насколько развитие ребенка соответствует нормам.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть сразу после рождения малыша. Для аномалии характерны:

  • Раскосые глаза.
  • Короткая голова.
  • Утолщенная кожная складка на шее.
  • Плоское лицо.
  • У внутреннего угла глаз складка имеет полулунный вид.

При наличии внешних признаков мозаичной формы синдрома Дауна в обязательном порядке проводится комплексное обследование. На основании полученных данных и ставится окончательный диагноз.

Во время детального обследования выявляется еще ряд признаков мозаичной формы синдрома Дауна:

  • Череп имеет аномальное строение. Любые его деформации заметны сразу после рождения. У малышей с трисомией можно обнаружить выраженную диспропорцию в зоне теменных костей. Кроме того, и затылок, и лицо плоские. Также расстояние между глазами очень большое.
  • Дефекты ротовой полости. Они выявляются как минимум у половины детей с трисомией. Чаще всего диагностируется утолщение сосочкового слоя языка. Немного реже выявляется нарушение сосательного рефлекса и готическое небо. В единичных случаях диагностируются такие аномалии, как «заячья губа» или «волчья пасть». Любой из вышеперечисленных дефектов затрудняет кормление малыша.
  • Нарушения развития зрительной системы. Ребенок с синдромом внешне напоминает представителя монголоидной расы. Данный признак заметен после рождения, он сохраняется на всю жизнь. У трети больных диагностируется косоглазие, пигментирование радужной оболочки и наличие у внутреннего угла глаз кожной складки.
  • Аномальное строение ушной раковины. Данное нарушение встречается в половине случаев. Уши могут располагаться слишком низко, нередко они сильно оттопырены. Данный дефект считается косметическим. Однако на фоне аномалий иногда развиваются нарушения слуха.
  • Избыток кожного покрова. На теле ребенка можно заметить слишком много лишних складок. Кожа не натягивается, что является следствием недоразвития костных структур.
  • Патологии опорно-двигательного аппарата. У детей с мозаичной формой синдрома Дауна (фото ребенка с патологией представлено ниже) значительно повышена подвижность суставов, у них короткие конечности и шея, пальцы на руках и ногах деформированы.
  • Аномальное строение грудной клетки. Ребра у больных трисомией деформированы. Наиболее часто грудина принимает килевидную форму. Деформация грудной клетки, как правило, является причиной развития всевозможных патологий сердечно-сосудистой системы. В этом случае принято говорить о неблагоприятном прогнозе.

Особенностью болезни (мозаичной формы синдрома Дауна) является то, что при ее наличии некоторые из вышеперечисленных симптомов могут отсутствовать. Но внутренние нарушения развиваются во всех случаях.

Во время диагностики, как правило, обнаруживаются следующие патологии:

  • Пороки сердца.
  • Заболевания сосудистого характера.
  • Нарушение функционирования дыхательной системы.
  • Глаукома.
  • Катаракта.
  • Гипотиреоз.
  • Ухудшение слуха.
  • Заращение или вовсе отсутствие заднепроходного отверстия.
  • Стеноз кишечника.
  • Нарушение оттока мочи.
  • Гипоплазия почек.
  • Гидронефроз.

Независимо от выраженности признаков и симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением затягивать недопустимо. Это обусловлено тем, что именно наличие вышеперечисленных аномалий и является основной причиной короткой жизни людей, страдающих от недуга.

Диагностика

Лечением синдрома Дауна (мозаичной формы, транслокационной и стандартной) занимается генетик. Кроме того, требуется консультация иных узких специалистов, так как на фоне патологии нарушается функционирование внутренних органов.

Выявить заболевание у плода возможно еще до его рождения. Диагностика мозаичной формы синдрома Дауна подразумевает исследование клеток и кариотипа крови. Уже на первых неделях беременности возможно осуществить биопсию хориона.

В рамках диагностики также проводятся следующие исследования:

  • Биохимический анализ материнской крови. При получении низких показателей АФП (это гормон, который вырабатывается печенью плода) принято говорить о высоком риске наличия генетической аномалии.
  • УЗИ. Исследование проводится в каждом триместре. Уже во время первого УЗИ можно предположить наличие трисомии.
  • Анализ крови матери на ХГЧ и РАРР-А. Это вещества, которые выделяются организмом плода. О мозаичной форме синдрома Дауна принято говорить в том случае, когда уровень ХГЧ отклонен от нормы в большую сторону, а показатель РАРР-А — в меньшую. При получении данных результатов назначается биопсия хориона.
  • Амниоцетоз. Под данным термином понимается анализ околоплодных вод. Это самый надежный и точный метод диагностики мозаичной формы синдрома Дауна. Но важно знать, что данное исследование сопряжено с высоким риском инфицирования организма (как ребенка, так и матери). Кроме того, нередко после забора биоматериала разрывается пленка и происходит выкидыш.

Особое внимание уделяется дифференциальной диагностике. Необходимо исключить гипотиреоз и следующие синдромы: Де Ля Шапеля, Клайнфельтера, Эдвардса и Шерешевского — Тернера.

Независимо от наличия и выраженности у ребенка внешних признаков, диагностика мозаичной формы синдрома Дауна проводится и после рождения малыша на свет. Это обусловлено необходимостью выявления внутренних патологий. Врач назначает ребенку комплексное обследование, которое включает множество лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Медикаментозное и оперативное лечение

Важно знать, что избавиться от патологии невозможно. Поиски методов лечения синдрома Дауна ведутся непрерывно, однако в настоящее время врачи делают упор на симптоматической терапии. На ее фоне уменьшается выраженность клинических проявлений, благодаря чему качество жизни людей с синдромом значительно улучшается.

Схема лечения напрямую зависит от того, какие внутренние органы поражены. Чаще всего у детей с мозаичной формой синдрома Дауна вскоре после рождения диагностируются следующие патологии:

  • Заболевания сердечно-сосудистой системы (дефекты перегородок, аномалии развития атриовентрикулярного канала, стеноз легочной артерии и пр.). На основании результатов диагностики врач выбирает метод хирургического вмешательства. Оперативная корректировка данных состояний значительно увеличивает шансы на то, что ребенок проживет долгую жизнь.
  • Новообразования злокачественного характера. Чаще всего у детей с синдромом диагностируется лейкемия, опухоли легких и молочных желез, а также цирроз. В этом случае назначается медикаментозное лечение (химио- и лучевая терапия) и хирургическое вмешательство.
  • Патологии щитовидной железы. Чаще всего у детей выявляется гипотиреоз. Он диагностируется у трети малышей с синдромом Дауна. Лечение заключается в приеме (иногда пожизненном) препаратов, содержащих аналоги гормонов щитовидной железы.
  • Заболевания органов пищеварительной системы. Как правило, дети страдают от атрезии ануса и/или двенадцатиперстной кишки. Коррекция данных нарушений проводится с помощью хирургических методик.
  • Нарушение зрения. В большинстве случаев больным приходится всю жизнь носить очки. Тяжелые патологии требуют оперативного лечения.
  • Нарушение дыхательного процесса. Частые эпизоды апноэ — одна из особенностей болезни. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна в данном случае подразумевает хирургическую корректировку дефектов. Это позволяет не только избавиться от проблем с дыханием, но и значительно облегчить речевой процесс.
  • Нарушения функционирования опорно-двигательного аппарата. Как правило, проблемы данного характера решаются с помощью установки ортопедических конструкций. При неэффективности консервативных методов принимается решение относительно целесообразности проведения хирургического вмешательства.

Таким образом, независимо от выраженности признаков мозаичной формы синдрома Дауна, лечение генетической аномалии направлено только на устранение сопутствующих недугов. Человек с подобным диагнозом должен пожизненно проходить обследование у окулиста, психиатра, гастроэнтеролога, педиатра (терапевта после 18 лет), кардиолога, эндокринолога и пр.

Лечебно-педагогическая коррекция

Это основное направление работы с особенными детьми. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна направлено на адаптацию ребенка к окружающему миру. При правильном подходе малыш обучаем, он приобретает все необходимые навыки для взаимодействия с социумом.

Схема лечебно-педагогической коррекции состоит из следующих пунктов:

  • Массаж. Мышечная ткань человека с синдромом недоразвита, в связи с чем данные процедуры необходимы. Хороший показатель эффективности имеет гидромассаж.
  • Лечебная гимнастика. Регулярные занятия способствуют укреплению мышц и поддержанию их в нормальном тонусе.
  • Плавание. С помощью водной гимнастики можно также укрепить мышцы и значительно улучшить моторику. Психологический аспект болезни помогает снять плавание с дельфинами.
  • Диета. Лица с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения. Диетолог помогает составить меню таким образом, чтобы больной не чувствовал себя обделенным.
  • Консультация логопеда. Для всех форм синдрома характерно нарушение речи. Специалист учит правильно и ясно выражать свои мысли, чтобы человек мог свободно взаимодействовать с социумом.
  • Особая программа обучения. Дети с синдромом отстают в умственном развитии. Однако при грамотном подходе их можно обучить всем базовым навыкам и передать те или иные знания.

В последнее время врачи все чаще советуют иппотерапию. Это метод лечения, суть которого заключается в общении с лошадьми. В результате у ребенка развивается внимание, равновесие, он становится более уверенным в себе. Кроме того, малыш ощущает защищенность и тепло.

Одним из важных аспектов является психомоторное развитие. Родители должны понимать, что это трудный и долгий процесс, но он всегда вознаграждается. Освоив новый навык, малыши всегда этому очень сильно радуются и с еще большим энтузиазмом относятся к обучению.

Мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой. Но это не значит, что и коррекция пройдет беспроблемно. Мышление у детей с синдромом более инертное, таким детям весьма сложно сконцентрироваться на чем-либо, так как они неусидчивы. В связи с этим к процессу обучения родителям необходимо подходить творчески. Кроме того, необходимо чаще делать перерывы и чередовать умственную активность с физической.

Важно научить детей обслуживать себя в быту. Для этого необходимо развивать моторику. Наиболее действенные способы:

  • Сжатие кулаков.
  • Пальчиковое рисование.
  • Лепка. Использовать можно абсолютно любой материал (глину, тесто, пластилин).
  • Разрывание газетных листов на мелкие кусочки.
  • Перелистывание книжных страниц.
  • Сортировка пуговиц по цветам или размерам.
  • Сбор пазлов.
  • Создание аппликаций, подразумевающих работу с ножницами.

Важно учить ребенка самостоятельно одеваться и обуваться. Работа с пуговицами, молниями и шнурками также хорошо развивает моторику.

Регулярные занятия с ребенком способствуют не только выработке физических навыков. Сам процесс общения стимулирует как умственное, так и психическое развитие.

В настоящее время разработано несколько методик, задающих направление обучения. К ним относятся:

  • Метод Зайцева. Позволяет обучить чтению и письму. Автор методики разработал специальные таблицы и кубики, а также устройства с музыкальным сопровождением. Результат — сглаживание интеллектуальных проблем.
  • Метод Монтессори. Его суть заключается в том, чтобы создать комфортную для малыша обстановку, в которой у него будет желание обучаться. При этом ребенок сам выбирает себе занятие из нескольких предложенных.
  • Методика Никитиных. Подразумевает упор на закаливании и физическом развитии. При этом малыш должен чувствовать свободу, обстановка должна быть непринужденной.
  • Метод Глена Домана. Его суть заключается в раннем развитии. Другими словами, обучать ребенка чтению, счету и речи необходимо уже с 12-ти месяцев.
  • Метод Сесиль Лупан. Основные принципы — самостоятельность и любознательность. Всю информацию необходимо преподносить малышу таким образом, чтобы он заинтересовался. Постоянно нужно предлагать что-то новое.

Врачи также рекомендуют ходить с детьми на коллективные занятия. Во время обучения малыши ориентируются друг на друга, появляется соревновательный момент.

Последствия и осложнения

Несмотря на то что мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой, она может представлять угрозу для здоровья. Это, в свою очередь, значительно ухудшает течение патологии и качество жизни.

Негативные последствия трисомии:

  • Заболевания сердечно-сосудистой системы. Более половины больных страдают от пороков врожденного характера.
  • Частые эпизоды возникновения инфекционных заболеваний. У детей с синдромом нередко ослаблена защитная система. Это приводит к тому, что организм практически не сопротивляется при проникновении в него патогенных микроорганизмов.
  • Избыточная масса тела. Лица с синдромом чаще других страдают от ожирения. Это, в свою очередь, приводит к развитию большого количества заболеваний.
  • Патологии кроветворной системы. Наиболее часто диагностируется лейкемия.
  • Деменция. Данное патологическое состояние связано со скоплением в головном мозге аномальных протеинов. В результате наступает слабоумие, у человека пропадает желание к познаниям. Первые симптомы деменции у лиц с синдромом проявляются, как правило, до 40 лет.
  • Апноэ. Остановки дыхания во сне связаны с аномалиями развития ротовой полости и дыхательных путей.
  • Патологии щитовидной железы.
  • Слабость костной ткани.
  • Нарушение зрения и слуха.
  • Непроходимость кишечника.
  • Бесплодие (у мужчин, у женщин репродуктивная функция сохраняется).
  • Раннее наступление менопаузы.

Это наиболее часто встречающиеся осложнения. Данный список далеко не полный.

Прогноз

Синдром Дауна — это заболевание, которому сопутствует большое количество патологий. При этом некоторые из них несовместимы с жизнью. Однако это актуально скорее для стандартного варианта течения недуга. Мозаичная форма патологии является самой легкой из всех имеющихся. При своевременном обращении к врачу и ответственном соблюдении всех его рекомендаций прогноз благоприятный. В единичных случаях у детей с синдромом диагностируются онкологические заболевания. Прогноз в этом случае напрямую зависит от своевременности врачебного вмешательства и грамотности его действий.

Касаемо продолжительности жизни. Это также зависит от того, какие врожденные патологии выявлены у ребенка. Однако стоит помнить о том, что медицина шагнула далеко вперед. Еще 100 лет назад дети, родившиеся с синдромом Дауна, не доживали даже до 10-летнего возраста. С помощью современных достижений медицины продолжительность жизни больных значительно возросла. Многие из них живут 50 и более лет.

Профилактика

В настоящее время не существует таких мер, принятие которых предупреждает возникновение трисомии. Профилактика лишь незначительно уменьшает вероятность развития генетической аномалии.

Рекомендации врачей:

  • Все выявленные заболевания необходимо своевременно лечить. Кроме того, нужно придерживаться принципов здорового образа жизни.
  • Необходимо регулярно подвергать организм умеренным физическим нагрузкам. На фоне двигательной активности улучшается кровообращение, благодаря чему значительно снижается риск развития кислородного голодания яйцеклеток.
  • Важно постоянно контролировать массу тела. Ожирение является одной из основных причин сбоя в развитии и созревании половых клеток.
  • Необходимо готовиться к наступлению беременности. Нужно заранее пройти обследование и начать принимать витаминные комплексы. Стоит помнить о том, что риск развития трисомии тем выше, чем старше супруги.
  • Необходимо ответственно пройти дородовую диагностику. С помощью современных методов патологию можно выявить уже на ранних сроках беременности. При подтверждении патологии решение остается за родителями. Ни один врач не вправе без согласия супругов направлять женщину на аборт.

Кроме того, важно знать о том, что при подтверждении трисомии не нужно искать виновника. Патология носит случайный характер, от нее не застрахована ни одна женщина.

В заключение

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Патология может иметь несколько форм. Самой легкой считается мозаичная. У малышей, у которых она диагностирована, прогноз более благоприятный. Несмотря на это, мозаичная форма синдрома Дауна нередко сопровождается заболеваниями, которые значительно ухудшают качество жизни. В настоящее время не существует методов лечения генетической аномалии. Все меры направлены на улучшение физического и умственного развития. При необходимости назначается симптоматическая терапия.

fb.ru

Мозаичная форма синдрома дауна: фото детей

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром дауна относится к распространенным патологиям врожденного характера

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

  • генетическая мутация, переданная от отца или матери;
  • мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
  • хромосомная сегрегация в период митоза;
  • нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Мозаичный синдром дауна может передаваться, как от отца, так и от матери

Факторы, провоцирующие СД

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

  • Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

  • Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
  • Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
  • Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Ребенок с мозаичным синдромом дауна может быть результатом кровосмешения

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

  • полный — транслокационный;
  • простой — трисомный;
  • мозаичный.

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

Основными признаками заболевания являются:

  • медленный рост;
  • вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
  • толстая, короткая шея;
  • руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
  • уши маленькие, посажены низко;
  • язык, рот с искаженной формой;
  • кривые зубы.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

Диагностирование заболевания при беременности

При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

  1. Плоский тип лица.
  2. Маленькие, раскосые глаза.
  3. Короткая голова.
  4. Толстая шея с характерной складкой.
  5. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
  6. Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
  7. Нёбо арочной «конструкции».
Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

Синдром дауна можно определить по внешним признакам

Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

Лечение СД мозаичного типа

Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

  • Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
  • Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
  • Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
  • Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
  • Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

Профилактические меры при СД мозаичного типа

Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

  1. Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
  2. Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

Профилактика синдрома дауна — здоровый образ жизни

Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

Вам будет интересно почитать:

psycholekar.ru

Мозаичный синдром дауна фото


Московский Городской Психоэндокринологический Центр — Официальный сайт

Уже 30 лет Центр оказывает медицинские услуги в области психиатрии, психоэндокринологии, психологии,  наркологии и сексологии с использованием фармакологических и психотерапевтических методов лечения.

В Центре работает группа высокопрофессиональных специалистов, врачей высшей квалификационной категории, кандидатов и докторов наук, специалистов, обучившихся и получивших сертификацию в лучших отечественных и зарубежных учреждениях.

На базе Центра организуются консультации (профессорский консилиум) ведущих специалистов в области психиатрии, эндокринологии и сексологии из ведущих московских лечебных учреждений.

Мы гарантируем:

  • качественную медицинскую помощь с использованием последних достижений в области психиатрии, психотерапии и психонейроэндокринологии;
  • индивидуальный подход к каждому пациенту со стороны врачей и психологов.
  • конфиденциальность

Научно-методическая работа МГПЭЦ проводится в сотрудничестве с Федеральным Агентством по Здравоохранению и Социальному Развитию, и Федеральным Научным Центром Психоэндокринологии и отделением психоэндокринологии при Московском Научно-Исследовательском Институте Психиатрии Министерства Здравоохранения Российской Федерации.

Матевосян Степан Нарбеевич

Доктор медицинских наук, профессор, врач высшей категории

Психиатр, Психотерапевт, Сексолог, Психиатр-нарколог, Психоэндокринолог.

Психиатр, Психотерапевт, Сексолог.

Примакова Нана Евгеньевна

Психолог.

Селевина Дарья Александровна

Медицинский психолог

Психолог.

arbat25.ru

Мозаичная форма синдрома дауна: фото детей

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром дауна относ

vsiavishivka.ru

Мозаичный синдром Дауна

Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при которой одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Также существует мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.

Распространенность

Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.

По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.

Развитие ребенка

Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.

Проблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.

В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.

Взрослая жизнь

Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.

Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок будет здоровым и станет самостоятельным. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.

Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.

Айя Ивамото

Японка Айя Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:

  1. Имела сопутствующие заболевания, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
  2. В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
  3. В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
  4. Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
  5. Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
  6. Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
  7. После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции изменили сознание многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
  8. Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, эта конференция проходила в Новой Зеландии. Речь Айи Ивамото имела необычайный успех.
  9. Родители написали об успехе дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
  10. Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка право на нее . Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
  11. Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
  12. Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
  13. В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.

Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.

 

www.deti-semja.ru

От чего рождаются дети с синдромом дауна – мозаичный даунизм

Описание патологии

Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом

Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом — по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

Особенности синдрома Дауна

Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

Во внешности

Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки

Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

  • плоскую форму лица и затылка;
  • укороченный череп;
  • шейную кожную складку, заметную при рождении;
  • особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
  • повышенную подвижность суставов;
  • искривление фаланг средней части пальцев;
  • приоткрытый рот;
  • аномалии зубов;
  • плоскую форму переносицы;
  • укороченный нос.

Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

В развитии

Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах

Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

Какие болезни чаще всего сопровождают

Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

Пороки сердца и сосудов

Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

  • дефектами внутрисердечных перегородок;
  • неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
  • стенозом легочной артерии и другими нарушениями.

При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

Развитие онкологических новообразований

«Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

Заболевания щитовидной железы

Наиболее распространенная — гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин — врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь

Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

Патологии пищеварительной системы

Речь о таких состояниях, как:

  • атрезия двенадцатиперстной кишки — врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
  • болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.

Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

Репродуктивные дисфункции

Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

Неврологические расстройства

Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

Нарушения зрения

«Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

  • близорукостью или косоглазием;
  • дальнозоркостью или астигматизмом;
  • катарктой или глаукомой.

Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

Слабый слух

Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

Трудности с дыханием

В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Они могут выражаться такими отклонениями, как:

  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • недостаточное количество ребер;
  • неправильная форма пальцев;
  • низкорослость;
  • искривление грудной клетки.

При этом:

  • дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
  • клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.

Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

По каким признакам можно распознать патологию до рождения

В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

Во время беременности

Женщина сдает анализ крови на:

  • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
  • АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.

Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

О нарушениях говорят такие признаки, как:

  • большая воротниковая зона;
  • недоразвитие носовой кости;
  • маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
  • уменьшенный размер верхней челюсти;
  • короткие бедренные и плечевые кости;
  • слишком большой мочевой пузырь;
  • повышенная частота сердечных сокращений;
  • наличие единственной артерии пуповины;
  • нарушения кровотока;
  • маловодие.

Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

С этой целью применяют:

  1. Амниоцентез — забор околоплодных вод для анализа. Жидкость содержит клетки плода, которые проходят генетический тест. Он с высокой точностью определяет наличие или отсутствие врожденной аномалии плода.

    Процедура амниоцентеза

  2. Кордоцентез — исследование крови, взятой из пуповины. Процедура выполняется под контролем УЗ-аппаратуры. Когда в крови обнаруживаются клеточные структуры с тремя хромосомами в 21 паре, это подтверждает развитие у будущего ребенка синдрома Дауна.
  3. Биопсию ворсин хориона. Она выполняется до 12-й недели беременности. Избыток хромосом — признак генетических нарушений.

Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди — разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга— это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов — показателей развития головного мозга.

Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

  • особенностями челюстно-лицевых структур;
  • мышечным гипотонусом;
  • несовершенством нервной системы.

Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность — полноценной, независимо от возраста.

Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей

Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

Что касается медицинских рекомендаций относительно состояния здоровья, их дает педиатр, с учетом особенностей малыша. Задача мамы:

  • периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
  • выполнять все рекомендации врача;
  • не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов — невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.

«Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

  • самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
  • умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
  • общение, умение поддерживать зрительный контакт;
  • правильное поведение, чтение, счет и письмо.

Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс

Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

  • запоминает только после многократного повторения;
  • хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
  • отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
  • плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.

Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна — вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

  • понимают гораздо больше, чем могут сказать;
  • прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
  • ласковы и дружелюбны;
  • с удовольствием ухаживают за животными.

Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

  • генетическая мутация, переданная от отца или матери;
  • мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
  • хромосомная сегрегация в период митоза;
  • нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Мозаичный синдром дауна может передаваться, как от отца, так и от матери

Факторы, провоцирующие СД

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

  • Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

  • Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
  • Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
  • Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Ребенок с мозаичным синдромом дауна может быть результатом кровосмешения

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

  • полный — транслокационный;
  • простой — трисомный;
  • мозаичный.

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

Основными признаками заболевания являются:

  • медленный рост;
  • вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
  • толстая, короткая шея;
  • руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
  • уши маленькие, посажены низко;
  • язык, рот с искаженной формой;
  • кривые зубы.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

Диагностирование заболевания при беременности

При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

  1. Плоский тип лица.
  2. Маленькие, раскосые глаза.
  3. Короткая голова.
  4. Толстая шея с характерной складкой.
  5. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
  6. Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
  7. Нёбо арочной «конструкции».
Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

Синдром дауна можно определить по внешним признакам

Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

Лечение СД мозаичного типа

Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

  • Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
  • Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
  • Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
  • Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
  • Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

Профилактические меры при СД мозаичного типа

Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

  1. Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
  2. Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

Профилактика синдрома дауна — здоровый образ жизни

Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос — почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных — анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип — это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

  • Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

  • Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка — отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем — руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна — короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность — широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы — дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга. Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Дополнительные статьи

  • Маловодие при беременности

    Причины маловодия при беременностиПричины такого нарушения недостаточно изучены. Считается, что маловодие связано с недостаточным образованием…

  • Бебикалм для новорожденных

    Форма выпуска, состав и названияНа английском языке средство называется BabyCalm. На кириллице название биодобавки пишут…

  • Гонорея при беременности

    Чем опасна гонорея у беременных?Возбудителем данного заболевания является гонококк. Его деятельность провоцирует нарушения в мочевом…

  • Головное предлежание плода

    Головное предлежание плода, его виды, отличия от других видов предлежанияРасположение ребёнка в матке женщины начинает…

laplandia-park.ru

Мозаичный синдром дауна. Мозаичная форма синдрома Дауна: как определить

Синдром Дауна, называемый иначе синдром трисомии 21, это наиболее распространенное хромосомальное заболевание человека. Название болезни происходит от фамилии врача – Джона Лэнгдона Дауна – который впервые описал это заболевание в 1866 году.

Подсчитано, что порядка 11-12 на 10 тысяч человек страдают от этой болезни. Не известно, почему происходят такие нарушения у плода; неизвестно также, как эффективно им противостоять. Синдром Дауна ведет к изменениям устройства организма, как внутренним, так и внешним.

Причины синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна не до конца изучены. Заболевание развивается при появлении дополнительной хромосомы в 21 паре. Возможно, расстройство связано с нарушенной генетической информацией, содержащейся в половых клетках родителей.

Мутации могут проходить 4 способами:

  • Трисомия 21 – во время мейотического деления возникает дополнительная пара хромосом. Когда дело доходит до соединения двух клеток (во время беременности), образуется зигота с 47 хромосомами, вместо 46.
  • Мозаицизм – о нем говорят, когда часть клеток имеет нужное количество хромосом, а часть – нет.
  • Робертсоновская транслокация – наблюдается, когда хромосома 21 «подключается», через так называемые «длинные руки», к 14-ой хромосоме.
  • Любое копирование участка хромосомы 21 – удвоение участка хромосомы 21.

Пока, единственным подтвержденным фактор, который повышает риск возникновения синдрома Дауна , является возраст матери. Зависимость выражается следующим образом: чем выше возраст матери, тем выше риск возникновения заболевания. Для сравнения: когда возраст матери составляет 20 лет – 1 из 1231 детей рождается с синдромом Дауна, когда 30 – 1 из 685, когда 40 – 1 из 78.

Наследование синдрома Дауна наблюдается очень редко. Происходит только тогда, когда отец или мать являются носителями мутации хромосом.

Симптомы синдрома Дауна

Болезнь Дауна проявляется внешними изменения: косые глаза, короткий череп, плоский профиль лица, маленькие пальцы рук,

www.qiks.ru

Добавить комментарий